Raras, pero no invisibles


El último día de febrero se ha nombrado como Día de las Enfermedades Raras. Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales la gran mayoría son de origen genético. La Unión Europea define estas patologías como aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica con una incidencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. El cáncer es un problema médico tan prevalente que se dedican, lógicamente, muchísimos recursos en investigación y la asistencia médica está prácticamente generalizada. La baja prevalencia tiene como consecuencia que la asistencia médica de los pacientes sea, en general, muy mejorable: muchos hospitales no están preparados para atenderlas y los pacientes y sus familias se ven abocados a peregrinajes por distintos centros. La baja prevalencia también influye en la investigación: fluyen menos recursos a investigar tratamientos. La causa es que el coste de desarrollo de un medicamento es muy elevado y la investigación dura años. Lógicamente la farmacéutica tiene que vender grandes cantidades de ese fármaco para recuperar la inversión. Investigar en, por ejemplo, cáncer de mama es muy rentable, aunque consuma mucho dinero y tiempo. El lector puede entender perfectamente que esto no es favorable para las enfermedades raras. Aquí surge como nunca la necesidad de potenciar la inversión pública en Ciencia.

Para aumentar la visibilidad de los pacientes y la investigación en enfermedades raras realizada en España, Sombradoble realizó, mediante un proyecto de financiación colectiva, un documental que recaba testimonios de pacientes, familiares y cuidadores. También tienen voz los investigadores. Merece la pena verlo:


ENLACES:
http://www.rarasperonoinvisibles.com/
http://www.sombradoble.es/
http://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day
http://www.huffingtonpost.com/jim-luce/rare-diseases-increasingl_b_165780.html
Lista de algunas enfermedades raras: http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html